ABSTRACT
Relata-se um caso de uma paciente de 66 anos, com diagnóstico de hipertensão arterial sistêmica há seis anos, obesa e tabagista, que compareceu à consulta para avaliação cardiológica pré-operatória de cirurgia ginecológica. Ao exame clínico, apresentava-se com pressão arterial de 132 x 80mmHg, pulsos radiais e femorais simétricos, auscultas cardíaca e respiratória normais. O eletrocardiograma mostrou ritmo sinusal, sem alterações, enquanto o ecocardiograma transtorácico revelou hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo, câmaras cardíacas com dimensões normais e fração de ejeção do ventrículo esquerdo preservada. A avaliação do strain longitudinal global demonstrou diminuição da deformação miocárdica sistólica. Neste relato, ilustramos um caso clínico de hipertrofia ventricular esquerda associada à hipertensão arterial, com fração de ejeção do ventrículo esquerdo preservada e disfunção sistólica subclínica diagnosticada pelo strain miocárdico.
We report a case of a 66-year-old obese and smoker woman, with a 6-year diagnosis of systemic hypertension, who searched medical assistance for pre-operative cardiology evaluation. The clinical examination revealed blood pressure of 132x80mmHg, symmetrical radial and femoral pulses, and normal cardiac and lung auscultation. The electrocardiogram showed sinus rhythm with no alterations, while an echocardiogram showed concentric left ventricular hypertrophy, normal cardiac chambers dimensions and normal left ventricular ejection fraction. Left ventricular global longitudinal strain evaluation revealed reductions in systolic myocardial deformation. In this case, we discuss the presence of left ventricular hypertrophy secondary to hypertension, with preserved left ventricular ejection fraction and subclinical systolic dysfunction detected with myocardial strain.
ABSTRACT
OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com hipertrigliceridemia grave por mutações do gene da lipoproteína lipase. DESCRIÇÃO DE CASO: Menino de três anos que apresentou, com um mês de idade, soro lipêmico. Seu perfil lipídico indicou hipertrigliceridemia grave, com concentrações de triglicerídeos plasmáticos iguais a 25000mg/dL. Foi detectada a mutação G188E no éxon 5 da lipoproteína lipase em homozigose na criança e em heterozigose nos pais. COMENTÁRIOS: A deficiência da lipoproteína lípase é uma doença de herança autossômica recessiva e esses pacientes evoluem com hipertrigliceridemia grave.
OBJECTIVE: To report the case of a child with serious hypertriglyceridemia due to lipase lipoprotein gene mutation. CASE DESCRIPTION: A three-year-old boy presented with lipemic serum at one month of age. His lipid profile revealed serious hypertriglyceridemia with plasma triglycerides levels of 25,000mg/dL. A mutation G188E in éxon 5 of the lipoprotein lipase gene was detected in homozygosis for him and in heterozygosis for his parents. COMMENTS: The deficiency of the lipoprotein lipase is a recessive autossomal disease that causes severe hypertriglyceridemia.